突触融合蛋白结合蛋白-1基因相关脑病的临床表型及基因研究进展

• 作者: 王艺 马娱
• 来源期刊: 癫痫杂志
• 关键词: 癫痫性脑病 STXBP1 基因 动物模型 临床表型
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 220-223
• 页数: 4页
• 字数: 2650字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/2096-0247.20180038

摘要

癫痫性脑病是婴儿期和儿童早期严重的脑部疾患,其中70％ 癫痫性脑病与遗传因素相关.突触融合蛋白结合蛋白-1(Syntaxin-binding protein 1,STXBP1)基因编码STXBP1,其发生突变可影响突触囊泡融合及神经递质释放,是引起癫痫性脑病的常见致病基因.STXBP1基因突变的致病机制是单倍剂量不足,STXBP1的补充或激活可能是一种潜在的精准治疗策略.文章对近年来报道的STXBP1基因相关脑病的临床表型、基因研究等进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经内科	111	1084	17.0	29.0
5	马娱	复旦大学附属儿科医院神经内科	3	1	1.0	1.0