利用微阵列比较基因组杂交技术检测多发性骨髓瘤的遗传学异常

• 作者: 克晓燕 张朕豪 王化 王晶 王艳芳 董菲 郤连永
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性骨髓瘤 染色体异常 微阵列比较基因组杂交 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 多发性骨髓瘤基础与临床
• 页码范围: 1389-1395
• 页数: 7页
• 分类号: R733.3
• 字数: 4669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.05.022

摘要

目的:利用微阵列比较基因组杂交技术分析初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的遗传学异常,探讨其在MM遗传学异常检测中的应用价值.方法:对20例初发MM患者,利用CytoScan 750K芯片对其骨髓细胞进行全基因组拷贝数变异分析;另外通过骨髓细胞染色体核型分析及利用多个荧光探针(D13S319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/CCND1、IgH/FGFR3、IgH/MAF、IgH/MAFB)FISH检测骨髓细胞的染色体异常.结果:20例MM患者中,染色体核型异常者3例(15％);FISH检测染色体异常13例(65％),而芯片检出18例(90％)患者具有染色体拷贝数异常(CNV),包括拷贝数增加(106个)、拷贝数缺失(156个)以及单亲二倍体(23个),除了5号、9号、18号、21号以及Y染色体未发现CNV外,其余染色体上均包含不同数量的拷贝数增加和/或缺失.FISH和芯片检测比较显示,13号染色体缺失(D13S319、RB1)发生率分别为35％(7/20)和40％(8/20);1q21扩增分别为40％(8/20)和50％ (10/20);P53缺失均为15％ (3/20);FISH检出IgH重排阳性8例,芯片检出4例11q13(CCND1基因)扩增,3例16q23(MAF基因)扩增,1例4p16(FGFR3基因)扩增,2例20q12(MAFB基因)扩增.另外,芯片还可以发现了新的如7号、8号、12号、X等染色体异常.结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂异常,利用微阵列芯片可以提高染色体异常的检出率,为MM预后判断提供更多的分子遗传学信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	克晓燕	北京大学第三医院血液科	165	727	12.0	16.0
2	王晶	北京大学第三医院血液科	164	1064	16.0	25.0
3	王艳芳	北京大学第三医院血液科	30	126	6.0	10.0
4	董菲	北京大学第三医院血液科	53	180	7.0	9.0
5	郤连永	北京大学第三医院血液科	5	13	2.0	3.0
6	张朕豪	北京大学第三医院血液科	8	1	1.0	1.0
7	王化	北京大学第三医院血液科	15	109	6.0	10.0