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摘要:
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单纯性甲基丙二酸血症一例及家系MUT基因突变分析
甲基丙二酸血症
甲基丙二酸单酰CoA变位酶
突变
新生儿甲基丙二酸尿症七例报告并12例文献复习
甲基丙二酸
氨基酸类
营养和代谢性疾病
新生儿
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甲基丙二酸血症
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甲基丙二酸血症
新生儿
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气相色谱/质谱联用分析法
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 新生儿单纯性甲基丙二酸血症MUT基因新突变一例
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2018,(5) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 781-782
页数 2页 分类号
字数 2177字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.047
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 潘虹 北京大学第一医院实验中心 69 278 8.0 11.0
2 马丽丽 山东省青岛大学附属医院儿科 7 4 1.0 2.0
3 姜红 山东省青岛大学附属医院儿科 6 0 0.0 0.0
4 易致 山东省青岛大学附属医院儿科 1 0 0.0 0.0
5 李亮亮 山东省青岛大学附属医院儿科 1 0 0.0 0.0
6 锡洪敏 山东省青岛大学附属医院儿科 1 0 0.0 0.0
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中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
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