高通量测序技术进行流产组织染色体拷贝数检测的结果分析

• 作者: 冯暄 刘芙蓉 周秉博 张庆华 张钏 林晓娟 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 流产物 测序技术 核型分析 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 962-965
• 页数: 4页
• 字数: 2740字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2018.10.007

摘要

目的 探讨高通量测序染色体DNA拷贝数(CNVs)分析技术在流产病因查找中的应用价值.方法 收集2015年11月至2017年11月在甘肃妇幼保健院就诊的266例自然流产患者的流产组织、稽留流产组织、绒毛组织,进行染色体核型分析与CNV检测.结果 266例样本中,核型分析共检测出异常79例,其中,单体17例、三体61例、双重三体1例;CNV分析共检测出155例异常,其中致病性CNVs改变119例,包括非整倍体112例(其中单体26例、三体83例、双重三体3例)、致病性缺失或者重复7例.结论 高通量测序技术可以更全面地发现染色体异常改变,查明流产的遗传学病因,为再次妊娠提供临床建议和遗传咨询.