COL9A1基因多态性与大骨节病膝关节软骨中COL9A1表达的关系

• 作者: 凌鸣 吴学元 孙正明 常彦海 易智 董向辉 郭雄 靳占奎
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 大骨节病 关节软骨 Ⅸ型胶原A1 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 845-847
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201806014

摘要

目的 探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系.方法 获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对全部DNA标本进行了基因多态性(rs6910140)分析;SP法组化染色检测软骨COL9A1的表达.结果 与TT基因型携带者相比,CC基因型携带者软骨COL9A1的表达积分差异有统计学意义(P<0.005);结合X线分级结果分析显示,总的样本和TT基因型携带者患者软骨中COL9A1的表达水平与KBD膝关节炎的严重程度相关.结论 COL9A1基因多态性(rs6910140)与KBD患者膝关节软骨COL9A1表达存在相关性,且COL9A1表达与KBD的严重程度相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭雄	西安交通大学医学部	188	1339	18.0	25.0
2	常彦海	陕西省人民医院骨科	73	459	11.0	17.0
3	凌鸣	陕西省人民医院骨科	70	403	10.0	16.0
4	易智	陕西省人民医院骨科	43	136	7.0	8.0
5	孙正明	陕西省人民医院骨科	26	174	6.0	12.0
6	吴学元	陕西省人民医院骨科	14	67	5.0	8.0
7	董向辉	陕西省人民医院骨科	23	56	5.0	6.0
8	靳占奎	陕西省人民医院骨科	16	67	5.0	7.0