FMR1基因CGG重复序列频度与反复生育失败或卵巢早衰妇女的相关性研究

• 作者: 张军 杨悦 武淑英 童英 米鑫 腊晓琳 金力 陈蔚琳
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: FMR1基因 反复流产 卵巢早衰
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 946-951
• 页数: 6页
• 字数: 4636字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2018.10.004

摘要

目的 通过FMR1基因的CGG重复序列的检测探究中国大陆妇女反复生育失败和卵巢早衰的原因.方法 本次全国多中心的横断面研究根据异常生育病史和卵巢功能将入选妇女分为3组:A组(不明原因反复生育失败妇女)、B组(卵巢早衰患者)、C组(家族中有自闭症及不明原因智力低下儿出生史的妇女).测定FMR1基因CGG-重复序列.结果 本研究共入组2 334例患者,其中A组2 216例,B组70例,C组48例.最常见的CGG重复次数是30(718例,占33.8％)和29(669例,占28.7％).共发现16例前突变和15例灰区,无全突变.前突变的总发生率为1∶ 146,分别是A组为1∶ 369(6/2 216)、B组为1∶ 35(2/70)、C组为1∶6(8/48).结论 反复生育失败和卵巢早衰妇女的FMR1基因前突变携带者发生风险较高,对这些人群进行FMR1基因筛查,可以帮助医生从基因的角度为她们提供更好的生育咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张军		212	1122	16.0	23.0
2	腊晓琳		78	498	9.0	19.0
3	杨悦		33	102	6.0	9.0
4	童英		19	56	4.0	6.0
5	金力	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	26	469	8.0	21.0
6	武淑英		21	213	8.0	14.0
7	陈蔚琳	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科	9	41	4.0	6.0
8	米鑫		1	0	0.0	0.0