脊髓小脑性共济失调3型患者家系分析

• 作者: 丁晶 于青云 吴卫文 汪昕
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调3型 CAG重复序列 家系分析
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 769-772
• 页数: 4页
• 分类号: R744.7
• 字数: 3429字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12025/j.issn.1008-6358.2018.20180286

摘要

目的:分析1家系脊髓小脑性共济失调(SCA)3型病例,回顾本病的临床表现及分型,为临床诊治提供经验.方法:先证者,女,28岁,以主诉“进行性行走不稳2年余”于2016年10月至我院就诊,分析患者的临床表现、体征、影像学资料、基因检测结果及家系资料,并绘制家系图.结果:本家系先证者主要表现为行走不稳,言语不清,饮水呛咳,构音障碍,双手持物不稳、笨拙、僵硬,视力下降,查体示言语含糊,双眼水平凝视眼震(+),双下肢肌张力增高,四肢腱反射亢进,髌阵挛、踝阵挛(+),双侧Babinski征、Chaddock征(士),剪刀步态,指鼻、跟-膝胫试验完成可,闭目难立征(+),临床主要表现为痉挛性截瘫及共济失调症状.先证者SCA3型基因三核苷酸CAG重复69次.患者的外祖父(45岁发病)、母亲(40岁发病)、大舅(42岁发病)主要表现为行走不稳,饮食呛咳,言语含糊,持物不稳等小脑性共济失调症状,因均已故无法配合进行基因检测.结论:先证者家系4代中共4人发病,主要表现为小脑性共济失调,且本家系发病年龄逐代提前,具有遗传早现现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪昕	复旦大学附属中山医院神经内科	131	726	13.0	23.0
2	吴卫文	复旦大学附属中山医院青浦分院神经内科	17	139	6.0	11.0
3	丁晶	复旦大学附属中山医院神经内科	54	163	5.0	11.0
4	于青云	复旦大学附属中山医院神经内科	2	4	1.0	2.0