三个低血磷抗维生素D佝偻病家系的PHEX基因突变分析

• 作者: 张其刚 张舒 彭圆 梁喆 潘琼 程龙飞 郭浩伟 黄晓莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 低血磷抗维生素D佝偻病 X-连锁 PHEX基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 644-647
• 页数: 4页
• 字数: 3072字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.005

摘要

目的 对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测.方法 提取患者及其家系成员外周血的基因组DNA,用PCR扩增PHEX基因的全部外显子及其侧翼序列,用Sanger测序法检测潜在的突变,并在家系中进行基因型与表型的相关性分析,评价突变的致病性.结果 家系1检测出PHEX基因第8外显子c.871C＞T(p.R291X)致病突变;家系2检测出第15外显子c.1601C＞T(p.P534L)杂合致病突变;家系3检测出第11外显子c.1234delA(p.S412Vfs* 12)杂合突变,造成密码子阅读框发生移码,而使蛋白质翻译的提前终止,经查询HGMD数据库及国内外文献均未见报道.结论 检测出的3种PHEX基因突变可能是3个XLH家系的致病原因.新突变的发现扩展了PHEX基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘琼		9	13	2.0	2.0
2	郭浩伟	南京医科大学第一医学院	3	11	2.0	3.0
3	黄晓莉		8	23	3.0	4.0
4	张舒		8	8	2.0	2.0
5	梁喆		2	12	2.0	2.0
6	程龙飞		2	7	2.0	2.0
7	张其刚		1	3	1.0	1.0
8	彭圆		1	3	1.0	1.0