血友病基因携带孕妇258例产前诊断结果分析

• 作者: 李思思 杨土银 杨芳 王克 王志坚 肖超群
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 血友病基因 产前诊断 长距离PCR 多重连接依赖性探针扩增技术 基因测序
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 521-523
• 页数: 3页
• 字数: 2761字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2018.04.008

摘要

目的 通过分析血友病基因携带孕妇的产前诊断结果,评价多种直接基因诊断方法联合使用对血友病基因检测的价值.方法 对产前诊断中心行产前诊断的258例血友病基因携带孕妇,联合应用LD-PCR、MLPA、基因测序方法对胎儿基因进行直接检测.孕周为11～13周胎儿检测样本通过绒毛吸取术获得,孕周18～28周胎儿检测样本通过羊水穿刺获得.统计致病基因胎儿阳性率、各检测方法的阳性检出率.结果 258例血友病基因携带者中,血友病A为225例(87.2％),血友病B为33例(12.8％).产前诊断胎儿中血友病A基因诊断阳性84例(37.3％),血友病B基因诊断阳性5例(38.6％).绒毛穿刺131例(50.8％),羊水穿刺127例(49.2％).穿刺术均无不良事件发生.84例血友病A基因检测阳性病例中,F8基因内含子22倒位39例(46.4％),内含子1倒位4例(4.8％),基因大片段缺失3例(3.6％),基因点突变38例(45.2％).5例血友病B基因检测阳性者,F9基因4号外显子G-A点突变2例、5号外显子G碱基丢失2例、2号内含子5'端第4碱基A-T突变1例.基因检测阴性胎儿出生后随访1～2年,无血友病发生.结论 LD-PCR、MLPA和直接基因测序法联合使用,能对血友病基因进行有效检测,值得临床推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志坚	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心	61	345	10.0	17.0
2	杨芳	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心	53	220	7.0	12.0
3	肖超群	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心	18	67	5.0	7.0
4	杨土银	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心	3	8	2.0	2.0
5	李思思	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心	6	8	2.0	2.0
6	王克	南方医科大学南方医院妇产科产前诊断中心	3	4	1.0	2.0