Xp21邻近基因缺失综合征一例

• 作者: 蔡春泉 赵澎 辛庆刚
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: Xp21邻近基因缺失综合征 染色体微阵列分析 先天性肾上腺发育不全 甘油激酶缺陷 Duchenne进行性肌营养不良
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 419-421,452
• 页数: 4页
• 分类号: R596.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20180021

摘要

Xp21邻近基因缺失综合征临床表现与基因缺失范围有关,可表现为智力障碍、肾上腺功能低下、甘油激酶缺陷及进行性肌营养不良.本例患儿男,9个月,精神运动发育迟缓,小腿三头肌假性肌肥大,肌源性损害,高甘油三酯血症,高甘油尿症.应用染色体微阵列分析(CMA)发现患儿及其母亲存在相同的Xp21大片段缺失,可诊断为Xp21邻近基因缺失综合征.当3岁以下男性婴幼儿存在类似进行性肌营养不良表现时,需注意Xp21邻近基因缺失综合征,血脂检测很重要.高精度CMA可精确检测出本综合征的片段缺失,为确诊本病提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	赵澎	天津市儿童医院康复科	13	57	4.0	7.0
3	辛庆刚	天津市儿童医院康复科	2	1	1.0	1.0