脆性X相关震颤/共济失调综合征一例

• 作者: 张建园 李洪燕 赵冰 赵翠萍
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: X染色体 共济失调 震颤
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 995-997
• 页数: 3页
• 字数: 2746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.12.012

摘要

脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是一种晚发型神经系统退行性病变,由X染色体智能低下1型(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因的前突变引起.目前国内尚无病例报道.我院收治了1例67岁男性,临床表现有震颤、共济失调步态,影像学有双侧小脑中脚对称性异常信号,经基因检测证实X染色体FMR1区的CGG重复次数为101次,处于前突变范围,确诊为FXTAS,现进行临床报道.