25个先天性肾上腺皮质增生症家系的遗传学分析及产前诊断

• 作者: 刘刚 孙云 张菁菁 成建 李璃 王玉国 罗春玉 蒋涛 许争峰 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 832-835
• 页数: 4页
• 字数: 2971字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.013

摘要

目的 对先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析,探讨其遗传学病因,并为其家系产前诊断提供依据.方法 应用位点特异性PCR-酶切多态分析、多重连接依赖探针扩增技术和CYP21A2基因全长测序技术,对25个先天性肾上腺皮质增生症家系进行CYP21A2基因突变分析.对患病高风险胎儿进行产前基因检测,明确胎儿基因型.结果 在25对夫妇的50个致病等位基因中,有16个等位基因发生大片段缺失或转换突变;占总等位基因的32％,包括9个CYP21A2基因缺失突变、6个CYP 21A1P/CYP21A2嵌合基因和1个部分转换突变;有34个为微小突变,占总等位基因的68％,其中9种突变均为假基因来源的微转换突变,4种为自发突变.在4种自发突变中,CYP21A2基因c.62G>A(p.Trp21X)突变为新发现突变.在28例高风险胎儿产前基因检测结果显示8例胎儿受累.结论 对先天性肾上腺皮质增生症患者和携带者的基因突变检测明确了25个家系的遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据.