第81例——老年男性,运动能力差、易跌倒55年,双下肢无力13年伴双上肢无力三年

• 作者: 冯立群 刘喷飓 张巍 李颖 王朝霞 袁云
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 糖原贮积病 活组织检查 基因测定 病理学,临床
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 临床病理讨论
• 页码范围: 897-900
• 页数: 4页
• 字数: 4809字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.11.008

摘要

报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊.该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,骨骼肌活体组织检查病理发现大量糖原沉积,基因检测发现AGL基因突变,最终诊断为糖原累积病Ⅲa型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	李颖	首都医科大学附属北京安贞医院神经内科	185	492	12.0	15.0
4	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
5	冯立群	首都医科大学附属北京安贞医院神经内科	41	253	9.0	14.0
6	刘喷飓	首都医科大学附属北京安贞医院神经内科	9	29	4.0	5.0