儿童心肌致密化不全研究进展

• 作者: 王策
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 心肌致密化不全 预后 基因型 临床表现型
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 601-604
• 页数: 4页
• 字数: 3203字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.08.007

摘要

心肌致密化不全是儿童三大心肌病类型之一,随着对此疾病的认识,目前临床诊断的患儿数量也在增加.儿童心肌致密化不全的临床表现差异很大,可以完全没有临床症状,也可以表现为严重的心功能不全.该文综述了儿童心肌致密化不全的临床特点、不同年龄段患儿的长期预后.随着下一代测序技术的开展,越来越多的导致心肌致密化不全的基因突变被发现.该文介绍了儿童心肌致密化不全基因型与临床表现型相关性研究.心肌致密化不全长期预后不良,目前大量测序研究结果显示家系筛查的重要性.对于携带致病基因的患儿,即使没有临床症状也要定期随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王策	中国医科大学附属盛京医院小儿心脏科	12	23	3.0	4.0