危重患儿质谱技术应用的研究

• 作者: 李娴 李林飞 赵鼎
• 来源期刊: 实验与检验医学
• 学科: 医学
• 关键词: 质谱技术 遗传代谢病 甲基丙二酸血症
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 655-656,690
• 页数: 3页
• 分类号: R394.3|R446.11+2
• 字数: 1826字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1129.2018.05.005

摘要

目的 应用质谱技术对儿童重症监护病房的疑似遗传代谢病患儿进行筛查,探讨其应用价值.方法 采用串联质谱和气相色谱-质谱分析检测方法,对218例在河南省儿童医院PICU住院的疑似遗传代谢病的危重患儿进行45种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等代谢性疾病的筛查,并对确诊患儿的临床表现进行分析.结果 共确诊7例遗传代谢病患儿,其中甲基丙二酸血症3例,鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症1例.结论 对疑似遗传代谢病的危重患儿应及早开展质谱筛查,早期诊断和干预治疗能明显降低患儿死亡率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李娴	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	12	5	2.0	2.0
2	赵鼎	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院输血科	10	1	1.0	1.0
3	李林飞	郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室	6	0	0.0	0.0