结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及其临床意义

• 作者: 侯英勇 刘佳 宿杰·阿克苏 徐一凡 徐晨 徐磊 江峥增 沈立承 王鑫 黄洁
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠腺癌 BRAF基因突变 聚合酶链式反应 序列分析
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 738-742
• 页数: 5页
• 分类号: R735.3
• 字数: 3087字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12025/j.issn.1008-6358.2018.20180375

摘要

目的:探讨结直肠腺癌BRAF基因突变的检测及临床意义.方法:采用PCR直接测序法检测结直肠腺癌患者石蜡包埋肿瘤组织中BRAF基因突变情况,分析BRAF基因突变与患者性别、年龄、组织学分级及临床分期的相关性.结果:17例BRAF基因突变结直肠腺癌病例中,16例为15外显子突变,1例为11外显子突变.16例中,突变位于15外显子第600位密码子14例,包括第1 799位碱基T突变为A(Val600Glu,V600E)13例(92.9％),第1 799、1 800位碱基T、G突变为A、A(Val600Glu,V600E)1例;突变位于15外显子第594位密码子2例,均为第1 780位碱基G突变为A(Asp594Asn,D594N).1例11外显子突变位于第468位密码子,第1 403位碱基G突变为C(Gly468Va,G468V).BRAF基因突变与患者性别、年龄无相关性;组织学分级为Ⅲ级的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ级(P=0.029);临床分期为Ⅳ期的BRAF基因突变患者数多于Ⅱ期、Ⅲ期(P=0.011).结论:BRAF基因突变与结直肠腺癌组织学分级和临床分期相关,随着组织学分级和临床分期的增加,BRAF基因突变率升高.