一例4p部分三体合并XYY综合征患儿的遗传学诊断

• 作者: 李琳 赵向宇 赵琛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 部分4p三体 XYY综合征 核型分析 表型 拷贝数变异测序
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 916-918
• 页数: 3页
• 字数: 2494字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.035

摘要

目的 对1例高胆红素血症伴先天性心脏病的患儿进行遗传学分析,寻找其病因.方法 常规染色体G显带核型分析检测患儿及父母的染色体核型,基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)测序检测患儿的基因组拷贝数变异.结果 核型分析显示患儿为4p部分三体合并XYY综合征,异常的染色体遗传自母系平衡易位的衍生染色体,核型为47,XYY,der(13)t(4;13)(p12;p10)mat;CNV结果显示患儿4号染色体在4p16.3→p12区存在46.34 Mb重复,为4p重复综合征,Y染色体在Yp11.31→q12片段存在56.38 Mb重复,为XYY综合征.结论 核型分析联合CNV测序可确定异常染色体片段的大小和来源,有助于遗传病因的精确分析.4p部分三体患者异常表型的严重程度具有重复片段长度依赖性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李琳	山东省临沂市人民医院遗传研究所	130	193	6.0	10.0
2	赵向宇	山东省临沂市人民医院遗传研究所	1	0	0.0	0.0
3	赵琛	山东省潍坊市人民医院神经内科	1	0	0.0	0.0