遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索一家系临床和影像学特征分析

• 作者: 刘琳 刘阳 崔玥 李洁莹 武力勇 王琪 白艳艳 秦伟 董静 贾建平 陆璐
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 显性遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索 集落刺激因子1受体基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 神经遗传
• 页码范围: 877-881
• 页数: 5页
• 字数: 4109字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.11.004

摘要

目的 报道1个由集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变所致的遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS)家系,并分析先证者的临床和神经影像学特征.方法 收集1个HDLS家系,对其先证者及家系中另外1例患者进行病史询问、体格检查、神经心理评估、MRI、碳11标记的匹兹堡复合物B(carbon11 labeled Pittsburgh complex-B,11C-PIB)PET检查及基因检测.结果 该家系4代中共有3例患者.首发症状为淡漠、记忆力下降、行动迟缓,病程后期出现大小便失禁、癫痫、卧床.基因检测显示先证者5号染色体上CSF1R基因第18号外显子c.2381T>C(p.I794T)错义突变.2例患者头颅DWI显示双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状高信号,呈持续性为其特征,且早期有胼胝体受累.结论 双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状持续性DWI高信号,有助于HDLS早期诊断.