遗传性全面性癫痫的分子遗传学研究进展

• 作者: 张凯琳 李楠 江泓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性全面性癫痫 离子通道 新生突变 拷贝数变异 二代测序 三代测序
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 908-911
• 页数: 4页
• 字数: 4024字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.033

摘要

遗传性全面性癫痫(genetic generalized epilepsies,GGEs)是一类主要由遗传因素决定的癫痫综合征,少数遵循孟德尔遗传规律,大部分则表现为多基因遗传.研究者最初发现与GGEs相关的基因大多涉及离子通道,包括电压门控的钠离子、钾离子、钙离子、氯离子通道以及配体门控的 γ-氨基丁酸受体通道,进一步研究发现一些非离子通道基因也与GGEs有关,并且新生突变和拷贝数变异也在GGEs发病中具有重要的作用.近年来,二代测序和三代测序的运用推动了GGEs分子遗传学的探索进程,但也带来了更多的挑战.这些遗传学上的发现对阐明GGEs发病机制、临床诊断以及探索精准治疗提供了重要基础.本文就GGEs的分子遗传学研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张凯琳	中南大学湘雅医院神经内科	2	1	1.0	1.0