遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征研究进展

• 作者: 王文慧 赵子辰
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC) 皮肤平滑肌瘤 子宫肌瘤 肾细胞癌 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 257-260
• 页数: 4页
• 分类号: R737.11
• 字数: 3950字
• 语种: 中文

摘要

遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是由延胡索酸水化酶(FH)基因缺陷引发的一种罕见遗传性疾病,携带FH胚系突变的群体患皮肤平滑肌瘤、肾细胞癌和女性子宫肌瘤的风险增加.由于该疾病不完全外显,漏诊时常发生,目前尚无准确的发病率报道.药物及手术治疗是皮肤平滑肌瘤和子宫肌瘤的常见疗法,而HLRCC相关肾癌的治疗方法尚存争议,及时的手术干预有助于减少转移事件的发生.建议采取以临床症状为核心的系统诊断方法,辅助以病理分析、基因检测,对患病家族中的年轻个体尽早进行基因检测及定期筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王文慧		3	0	0.0	0.0
2	赵子辰		1	0	0.0	0.0