2例儿童先天性粒细胞减少症的基因诊断

• 作者: 乔明吟 刘炜 李彦格 毛彦娜 管玉洁
• 来源期刊: 临床荟萃
• 学科: 医学
• 关键词: 中性粒细胞减少 基因 CXCR4基因 G6PC3基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 314-318
• 页数: 5页
• 分类号: R557.3
• 字数: 4081字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-583X.2018.04.010

摘要

目的 提高对先天性粒细胞减少症(CN)的认识,通过检测基因突变类型,探讨其分子学发病机制.方法 使用DNA直接测序法分析患儿全基因组,分析其有意义的突变类型,查找数据库进行相应序列对比,再进行一代测序(Sanger法)验证.结果 先证者一存在G6PC3基因存在双重杂合子突变:IVS3+1G>T及c.915(E6):缺失G,先证者二存在CXCR4基因突变:c.1004(exon1)-c.1005(exon1)缺失AA.结论 2例先天性粒细胞减少症的患儿均存在异常的基因突变,基因诊断对先天性粒细胞减少症的诊断有重大意义,对临床研究及治疗提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘炜	郑州儿童医院血液肿瘤科	10	32	2.0	5.0
2	李彦格	郑州儿童医院血液肿瘤科	4	3	1.0	1.0
3	毛彦娜	郑州儿童医院血液肿瘤科	3	3	1.0	1.0
4	管玉洁	郑州儿童医院血液肿瘤科	2	0	0.0	0.0
5	乔明吟	郑州儿童医院血液肿瘤科	1	0	0.0	0.0