一例ABO亚型Ax28新等位基因的鉴定

• 作者: 俞露 周天瑜 许德义 贺云蕾 邓刚 郭雯玉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO血型 Ax亚型 突变
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 891-893
• 页数: 3页
• 字数: 2249字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.028

摘要

目的 研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制.方法 应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5～7外显子扩增产物进行克隆后测序.结果 先证者红细胞有弱A抗原,同时血清中存在抗A和抗B抗体.直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失,第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变.克隆测序得到两个等位基因O01和Ax28.与A102序列相比,Ax28第830位T>C突变,导致第277位缬氨酸变成丙氨酸.结论 N乙酰氨基半乳糖基转移酶基因第830位T>C突变可能引起酶活性减弱,进而导致产生Ax28变异型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许德义	宁波市中心血站	10	31	3.0	5.0
2	邓刚	宁波市中心血站	6	7	1.0	2.0
3	贺云蕾	宁波市中心血站	2	1	1.0	1.0
4	俞露	宁波市中心血站	2	1	1.0	1.0
5	周天瑜	温州医科大学第一临床医学院	2	13	1.0	2.0
6	郭雯玉	宁波市中心血站	1	1	1.0	1.0