先天性端粒(缺陷)综合征的发病机制与治疗研究进展

• 作者: 王琼 王美 辛化伟
• 来源期刊: 转化医学电子杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 端粒 端粒酶 端粒(缺陷)综合征 端粒缩短综合征 短端粒综合征 端粒维护缺陷
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 1-8
• 页数: 8页
• 分类号: R96
• 字数: 8101字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12095/j.issn.2095-6894.2018.06.001

摘要

端粒是真核生物(包括人类)细胞染色体末端的保护性结构,正常的端粒结构与功能是染色体稳定性和完整性的重要保障.先天性端粒(缺陷)综合征是由端粒相关基因突变引起的一组端粒维护缺陷疾病,通常被称为端粒缩短或短端粒综合征,广泛影响各种干细胞的功能,可累及多系统,临床表现包括先天性角化不良及相关疾病、再生障碍性贫血、肺纤维化、肝脏病变等病症.导致端粒缺陷的机制复杂,致病基因涉及端粒酶及其复合体组分、端粒蛋白复合体组分及其它端粒相关因子,具有X连锁隐性、常染色体显性和隐性遗传等多种遗传方式;临床表现有明显异质性,造成诊断困难,容易漏诊、误诊,耽误治疗.随着基因分析技术的临床应用,分子诊断方法可有效地提高诊断准确性;同时,开展针对性的治疗也有了进一步的进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王琼	武汉科技大学生物医学研究院	18	51	4.0	6.0
2	王美	武汉科技大学生物医学研究院	4	2	1.0	1.0
3	辛化伟	武汉科技大学生物医学研究院	5	2	1.0	1.0