高通量测序技术在胚胎植入前遗传学检查中的应用

• 作者: 周飞飞 孔琳 徐小延 李萍萍 梁晓茵 董萌 谭季春
• 来源期刊: 西南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序技术 胚胎植入前遗传学检查 遗传疾病
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 685-687
• 页数: 3页
• 分类号: R169
• 字数: 2092字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-0188.2018.07.033

摘要

目的 研究高通量测序技术在胚胎植入前遗传学检查中的应用价值.方法 选择来医院辅助生殖中心就诊的患者,符合胚胎植入前遗传学检查标准,通过卵胞质内单精子注射受精,选择培养到第5～6 d质量较好的囊胚,取3～5个胚胎滋养层细胞进行活检,应用高通量测序技术行胚胎细胞全基因组测序,挑选检测未见异常的胚胎植入子宫.结果 共对251例患者的1000个囊胚进行了全基因组检测,检测结果显示,155例有可移植胚胎,其中119例行解冻移植,均为单囊胚解冻移植;妊娠率71.4％,分娩率35.3％,流产率3.5％,引产率1.2％,其余继续妊娠中.活检胚胎1000例,胚胎检出率92.5％;染色体平衡易位者122例;染色体罗伯逊易位者43例,染色体倒位者11例,单基因病者12例;Y染色体微缺失7例以及反复流产等共计251例,其中染色体异常占较大比例.结论 应用高通量测序技术行胚胎植入前遗传学检查,可降低反复流产率及患病胎儿的出生,提高临床妊娠率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔琳	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	5	26	3.0	5.0
2	谭季春	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	34	140	6.0	10.0
3	徐小延	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	12	70	5.0	8.0
4	周飞飞	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	4	7	1.0	2.0
5	梁晓茵	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	1	1	1.0	1.0
6	董萌	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	6	7	1.0	2.0
7	李萍萍	中国医科大学附属盛京医院辅助生殖科	3	1	1.0	1.0