杭州市2440例血清学筛查高风险孕妇产前诊断结果分析

• 作者: 卢莎 张艳珍 张闻 梅瑾 王昊 陈益明
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 18三体综合征 产前筛查 产前诊断 染色体核型
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 调查·监测
• 页码范围: 608-610,613
• 页数: 4页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾分析血清学产前筛查高风险孕妇产前诊断结果,以科学指导高风险孕妇采用合理的产前诊断措施.方法 对2015年1月-2017年3月杭州市单胎妊娠孕妇进行中孕期二联法血清学产前筛查,计算21三体综合征(Down＇sSyndrome,DS)、18三体综合征风险率,并对产前筛查结果为高风险的孕妇进行羊膜腔或脐血穿刺,确定染色体核型并分析.结果 在送检的2 440例血清筛查高风险孕妇中,包括DS高风险2 221例、18三体高风险157例、DS高风险伴高龄30例、DS高风险伴异常妊娠史25例和DS高风险伴超声异常8例,构成比分别为91.03％、6.39％、1.23％、1.02％和0.33％.羊水细胞培养染色体结果为染色体正常核型2001例、多态性变异342例、非整倍55例和结构异常42例,构成比分别为82.01％、14.02％、2.25％和1.72％.在非整倍体中检出率排前三位的是DS高风险伴高龄组、18三体高风险和DS高风险伴异常妊娠史的孕妇,其检出率分别为13.33％、9.62％和4.00％.结论 DS高风险伴其他高风险的孕妇比单纯的DS高风险孕妇,其检出胎儿染色体异常的概率增大,因此产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.