中国无脉络膜症患者自然病程研究

• 作者: 吴世靖 周崎 孙子系 李蕙 睢瑞芳 韩筱煦
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 无脉络膜症 基因型 视力 光相干断层扫描 视野 视网膜电图
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 519-525
• 页数: 7页
• 字数: 6793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2018.07.007

摘要

目的 分析中国无脉络膜症(CHM)患者的临床表型及基因表型特征,描述CHM患者自然病程变化特点. 方法 纳入2009年4月至2017年8月就诊于北京协和医院眼科并满足在最短5年内至少随诊2次的CHM患者.对患者进行分子遗传学检测,以及最佳矫正视力、彩色眼底照相、光相干断层扫描(OCT)、视野、全视野视网膜电图(fERG)检查.结果 共纳入来自7个家系的10例中国汉族CHM患者.10例患者均经分子遗传学检测明确致病位点,其中2种为新发突变.患者初诊年龄为8 ～ 52岁,中位数年龄为44岁.初次-末次就诊时间间隔为5.03 ～ 7.24年,平均6.08年.初诊视力(logMAR)为0.0～2.0,平均初诊视力为0.56(约为小数视力0.28).初诊年龄＞35岁者中心视力已明显受损,并呈较快速度下降.OCT结果提示CHM患者中央视网膜厚度呈现先增厚后变薄的趋势,部分患者可见外层视网膜管样结构.患者残留视野与初诊年龄呈高度负相关(r=-0.861,P＜0.001).10例患者中5例因眼底病变程度重,无需行fERG检查,2例患者呈明视、暗视反应降低,另3例患者记录不到fERG反应.结论 中国CHM患者可能病情更重、进展更快.外层视网膜管样结构是该病OCT重要表现.视野、fERG仅适用于评价早早期患者的病情.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周崎	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科	5	11	2.0	3.0
2	睢瑞芳	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科	11	24	3.0	4.0
3	李蕙	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科	4	2	1.0	1.0
4	孙子系	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科	3	2	1.0	1.0
5	韩筱煦	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科	1	2	1.0	1.0
6	吴世靖	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科	3	3	1.0	1.0