泛酸激酶2相关的神经变性病的临床特点(附1例报告)

• 作者: 周亚芳 周琳 姚凌雁 孙启英 易芳 李雯雯 罗梦川 胡雅岑 许宏伟
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 泛酸激酶2相关的神经变性病 泛酸激酶2基因突变 虎眼征
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 61-63
• 页数: 3页
• 分类号: R741
• 字数: 2667字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨泛酸激酶2相关的神经变性病(PKAN)的临床特征.方法 回顾性分析1例PKAN患者的临床资料.结果 本例患者的主要临床表现为肌张力障碍、智能减退、言语不清及腱反射亢进.影像学检查表现为头颅MRI T2加权像和磁敏感成像呈双侧苍白球对称性低信号,其前内侧出现高信号.本例患者泛酸激酶2(PANK2)基因纯合致病突变,为c.1069 C>T(p.Arg357Trp).结论 PKAN临床表现主要为锥体外系症状,但也可伴智能减退、言语障碍及锥体束征,头颅MRI典型表现为"虎眼征".PANK2基因c. 1069C>T(p.Arg357Trp)可能为中国PKAN患者一个突变热点.