ARMS-PCR结合毛细管电泳可以定量检测淋巴瘤MYD88基因L265P突变

• 作者: 丁子轩 刘红 姚红 沈宏杰 解珺丹 邱桥成 马亮
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴瘤 MYD88基因 基因突变 ARMS-PCR 毛细管电泳
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 淋巴瘤基础与临床
• 页码范围: 1663-1667
• 页数: 5页
• 分类号: R733.1
• 字数: 2957字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.06.014

摘要

目的:研究ARMS-PCR结合毛细管电泳法对提高淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变的检测灵敏度和定量检测突变比例的可行性.方法:采用ARMS-PCR方法对淋巴瘤患者MYD88基因进行扩增,使用ABI3730测序仪对扩增产物进行毛细管电泳检测L265P的突变比例;同时采用基因组DNA直接测序法对MYD88基因5号外显子开放阅读框区域进行双向测序.结果:经过对梯度稀释的质粒标准品的检测,ARMS-PCR结合毛细管电泳和直接测序法检测L265P突变的灵敏度分别为0.2％和5％,对184例既往淋巴瘤患者的检出率分别为13.59％和8.28％ (p ＜0.001).而前者更可以对突变比例进行定量,拟合优度(R2 =0.979)和可重复性(CV=2.86％、1.94％、5.49％)均较为理想.结论:ARMS-PCR结合毛细管电泳可以对淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变进行定量检测,检测灵敏度显著高于传统的直接测序法,因而可作为对后者的补充,可以有效地进行早期诊断和监测微小残留.