原发性开角型青光眼一家系致病位点筛查

• 作者: 杨正林 林婴 王俊妨 马文江
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 原发性开角型青光眼 位点 全基因组扫描 家系
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 533-536
• 页数: 4页
• 字数: 2475字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2018.07.010

摘要

目的 筛查原发性开角型青光眼POAG一家系的基因致病位点,为POAG的分子遗传学研究提供依据.方法 于2005年1-8月在四川省人民医院纳入POAG一个家系,详细收集病史及临床资料,采用国际通用的全基因组扫描技术对家系成员进行全基因组扫描,应用国际公认的遗传连锁分析方法,根据等位基因(单倍体)分型结果,应用两点法分别计算短串联重复序列(STR)标志物的LOD值,以最大LOD值确定阳性位点. 结果 该家系共4代35名成员,患病者18例,表型正常者17人.患者属于青少年型开角型青光眼,均可见视盘损害和典型视野缺损.患者在儿童时期均有不同程度的双眼视力减退及视野缺损,视功能损伤比较严重.2号染色体上有3个STR标志物LOD值均大于3.0:D2S2369(LOD值4.003 3)、D2S2332(LOD值3.840 2)、D2S337(LOD值4.752 0).该家系在这3个遗传标志物附近有遗传连锁.该家系阳性位点定位在15号染色体短臂到16号染色体短臂2区,遗传距离约为9 Mb,位于标志物D2S2369和D2S2397之间. 结论 GLC1H为该POAG大家系的遗传连锁位点,为中国汉族POAG发病机制的研究提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林婴	四川省人民医院眼科	16	31	4.0	4.0
2	杨正林	四川省人民医院眼科	21	45	4.0	5.0