一例由NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转的遗传学分析

• 作者: 李运星 汪雪雁 秦胜芳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 46,XY女性性反转 NR0B1基因重复 X连锁隐性遗传 多重连接依赖探针扩增
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 804-807
• 页数: 4页
• 字数: 3206字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.006

摘要

目的 探讨1例46,XY女性性反转患者的遗传发病机制.方法 应用核型分析方法分析外周血淋巴细胞染色体、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确认性染色体、Sanger测序法对SRY基因测序、下一代测序技术对外周血DNA外显子组测序、多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测NR0B1、SF1、SRY、SOX9、WNT4基因拷贝数变异.结果 患者染色体核型为46,XY;FISH分析结果显示性染色体为特异的X和Y信号;Sanger测序未检出SRY基因变异,外显子组高通量测序未见该疾病相关的有害变异,在Xp21上有大约67.31 kb的重复片段,此片段包含MAGEB1、MAGEB3、MAGEB4和NR0B1基因;经MLPA分析结果显示,患者和母亲的NR0B1基因有1个拷贝重复.结论 Xp21携带的NR0B1基因重复引起的46,XY女性性反转,由表型正常的携带者母亲以X连锁隐性遗传方式传递,具有隐匿性和较高发病率的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪雪雁	四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	32	66	6.0	7.0
2	李运星	四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	20	74	3.0	8.0
3	秦胜芳	四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科	14	47	3.0	6.0