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摘要:
目的 探讨视盘相关基因多态性与内蒙古自治区原发性开角型青光眼(POAG)易感性的关系.方法 采用回顾性研究设计,纳入2014年1月至2016年12月内蒙古自治区(呼和浩特市、包头市)6所医院确诊的POAG患者108例作为POAG组,同期纳入120名健康体检者作为对照组.2个组患者用EDTA抗凝管抽取1~2 ml全血,提取基因组DNA,充分混匀EDTA和全血,提取基因组DNA于-20℃冰箱中保存.采用质谱分析法对108例POAG患者和120例对照者的RFTN1 rs690037)、ATOH7(rs7916697、rs3858145)、CDC7(rs1192415)、CDKN2B(rs1063192)和SIX(rs10483727)单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,采用x2检验和Logsitic二元回归分析各位点多态性与POAG发病的关系. 结果 POAG组CDKN2B(rs1063192)位点G等位基因频率高于对照组(27%与17%),差异有统计学意义[优势比(OR)=1.824,95%可信区间(CI)1.163 ~2.861,P=0.008];2个组其他7个SNPs位点等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05).CDKN2B(rs1063192)位点的加性模型和显性模型显示,携带G等位基因个体罹患POAG风险增高,差异有统计学意义(P<0.05),隐性模型显示,携带A等位基因个体罹患POAG风险无显著降低,差异无统计学意义(P>0.05).POAG和对照组其他SNPs各基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05). 结论 CDKN2B(rs1063192)基因多态性与POAG易感性有关,G等位基因可增加个体罹患POAG的风险.
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文献信息
篇名 视盘相关基因多态性与内蒙古自治区原发性开角型青光眼易感性的关系
来源期刊 中华实验眼科杂志 学科
关键词 原发性开角型青光眼 视盘面积 垂盲杯盘比 基因多态性
年,卷(期) 2018,(4) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 279-283
页数 5页 分类号
字数 4134字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2018.04.011
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 辛向阳 内蒙古医科大学第三附属医院内蒙古包钢医院眼科 22 42 3.0 4.0
2 刘晨璐 2 3 1.0 1.0
3 陈鹏 3 3 1.0 1.0
传播情况
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研究主题发展历程
节点文献
原发性开角型青光眼
视盘面积
垂盲杯盘比
基因多态性
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华实验眼科杂志
月刊
2095-0160
11-5989/R
大16开
郑州市纬五路7号河南省眼科研究所&河南省立眼科医院院内
36-13
1980
chi
出版文献量(篇)
6131
总下载数(次)
29
总被引数(次)
28944
论文1v1指导