婴儿型糖原累积病Ⅱ型的临床特征及基因分析

• 作者: 张涵 徐婷 李泽蔚 杨世伟 秦玉明
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 婴儿型糖原累积病Ⅱ型 酸性α-葡萄糖苷酶
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 552-555
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2018.05.019

摘要

目的 分析婴儿型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)的临床特征及基因分型.方法 分析6例婴儿型GSDⅡ患儿的临床特征.采用干血滤纸片法收集患儿外周血并检测白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR扩增GAA基因编码区,并直接测序分析GAA基因突变.结果 6例患儿均有心室肥厚和呼吸困难等症状,外周血GAA酶活性低于正常值.基因测序发现,6例患儿均存在GAA基因突变,共检测出8个点突变、1个缺失突变、1个错义突变和2个无义突变,其中c.2662G＞T(E888X)、c.796C＞T(P266S)、c.2214G＞A(W738X)、c.796C＞T(P266Ser)、NM_000152.3:c.2185delC、NM_000152.3:c.1822C＞T和c.2662G＞T (G888Ter)为已经报道的突变,c.1562A＞T(E521V)和c.1562A＞T为尚未报道的新突变类型.结论 GSDⅡ的临床表现存在差异.婴儿型GSDⅡ临床特征表现为心肌肥厚和呼吸困难等,GAA酶替代治疗可以有效改善病情.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐婷		25	68	5.0	7.0
2	张涵		4	5	2.0	2.0
3	秦玉明	南京市儿童医院心内科	3	8	2.0	2.0
4	杨世伟	南京市儿童医院心内科	2	2	1.0	1.0
5	李泽蔚		2	0	0.0	0.0