程序性细胞死亡基因1 rs2227981和rs2227982多态性与1型糖尿病易患性的关系

• 作者: 付麒 徐宽枫 杨涛 王知笑 肖蕾 蔡赟 许馨予 陈姝 陈恒 陈阳 顾威 顾愹
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病,1型 程序性细胞死亡基因1 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 128-132
• 页数: 5页
• 字数: 3695字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-5809.2018.02.008

摘要

目的 探讨程序性细胞死亡基因1(PDCD1)单核苷酸多态性(SNP)与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 选取2014年8月至2016年12月就诊于南京医科大学第一附属医院内分泌科的585例T1DM患者(T1DM组)及同期本地区761名无血缘关系的健康志愿者(健康对照组)为研究对象.利用毛细管电泳和片段分析技术(SNaPshot技术)对其PDCD1基因rs2227981(PD-1.5)和rs2227982 (PD-1.9)位点进行基因分型,并分析两组间rs2227981和rs2227982位点基因型及等位基因频率的分布与T1DM易患性之间的相关性.2组间比较采用t检验,率的比较采用χ2检验.结果 PDCD1基因rs2227981位点CC、CT、TT基因型在T1DM患者中的频率分别为50.6%、40.0%、9.4%,健康对照者中为56.6%、37.2%、6.3%,两组比较差异有统计学意义(OR=1.25,95% CI:1.06~1.48,P=0.01),等位基因C、T在T1DM患者和健康对照者中分别为70.6%、29.4%和75.1%、24.8%,T等位基因的存在可增加患T1DM的风险(OR=1.26,95%CI:1.06~1.49,P=0.009).PDCD1基因rs2227982位点TT、TC、CC基因型在T1DM患者中的频率分别为20.2%、51.8%、28%,健康对照者中为25.8%、49%、25.2%,两组比较差异有统计学意义(OR=1.18,95% CI:1.02~1.38,P=0.031),等位基因T、C在T1DM患者和健康对照者中分别为46.1%、53.9%和50.3%、49.7%,C等位基因可增加患T1DM的风险(OR=1.15,95% CI:1.01~1.30,P=0.028).结论 PDCD1基因rs2227981位点C/T和rs2227982位点T/C多态性与T1DM易患性相关.