一显性营养不良型大疱性表皮松懈症家系COL7A1基因突变分析

• 作者: 张咏鹤 曹靓磊 李茜 杨保胜 董双双 郭利伟 黄艳梅
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 营养不良型大疱性表皮松懈症 突变类型 COL7A1基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 370-373
• 页数: 4页
• 分类号: R751
• 字数: 3167字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.09.102

摘要

目的:检测一常染色体显性遗传营养不良型大疱性表皮松懈症(DEB)家系的COL7A1基因突变情况.方法:采用PCR技术和直接测序法分析该家系成员COL7A1基因全部外显子及内含子序列,并与50名健康个体及GenBank数据库中序列进行比较分析,筛选有意义突变.结果:在该家系COL7A1基因上共发现了5个突变位点,包括1个插入突变、1个错义突变和3个同义突变.COL7A1基因第13号外显子上存在1个插入突变c.17311732insA,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码的产生.COL7A1基因第73号外显子上第6016位的G错义突变为A,即c.6016G→A(p.G2006S).其余3个同义突变分别为COL7A1基因上的c.1641G→T、c.5451 A→G和c.5508G→C.结论:COL7A1基因的插入突变c.17311732insA和错义突变c.6016G→A(p.G2006S)可能是该DEB家系患者临床表型的病因,其中c.17311732insA为新发突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄艳梅	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	70	282	8.0	12.0
2	杨保胜	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	89	413	10.0	14.0
3	郭利伟	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	28	97	5.0	7.0
4	李茜	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	4	4	1.0	2.0
5	张咏鹤	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	2	0	0.0	0.0
6	董双双	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	2	5	1.0	2.0
7	曹靓磊	新乡医学院法医学院法医物证学教研室	1	0	0.0	0.0