循环肿瘤DNA突变检测方法研究进展

• 作者: 张诗超 沈吟芳 糜怡珺 缪丽燕 陈之遥
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 循环肿瘤DNA 突变检测技术 灵敏度
• 年，卷（期）: 2018,（23）
• 页码范围: 4571-4578
• 页数: 8页
• 分类号: Q354|R730.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2018.23.040

摘要

循环肿瘤DNA(Circulating Tumor DNA,ctDNA)含有肿瘤的遗传信息,与肿瘤组织具有高度的一致性,可代替肿瘤组织用于肿瘤的早期诊断,预后监测和药物疗效监测,是一种具有良好临床应用前景的液体活检标记物.但血液中的ctDNA片段化程度高,含量稀少,且与野生型DNA 混合存在(约1％甚至更低),并会随着患者肿瘤分期等情况动态变化,造成了ctDNA 检测困难,需要高灵敏度高特异性的突变检测方法,才能够从大量的野生型DNA中检测出微量突变型ctDNA.目前,灵敏度和特异性能够满足ctDNA检测需求的方法主要有扩增阻滞突变系统PCR(Amplification Refractory Mutation System PCR,ARMS-PCR)、钳制 PCR(Clamping-PCR)、数字化PCR(Digital-PCR)、西格诺公司的质谱分辨技术(Sequenom UltraseekTM)和高通量测序技术.本文对这些方法的原理、特点、最新进展和应用前景进行了综述,为研究人员选择合适的ctDNA检测方法提供理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	缪丽燕	苏州大学药学院	196	754	12.0	18.0
5	沈吟芳	苏州大学附属第一医院病理科	8	53	4.0	7.0
6	张诗超	苏州大学药学院	3	2	1.0	1.0
10	陈之遥	苏州大学附属第一医院临床药理研究室	4	7	2.0	2.0
11	糜怡珺	苏州大学药学院	2	2	1.0	1.0