郑州地区628例先天畸形新生儿的细胞遗传学分析

• 作者: 孔京慧 宋银森 李娴 赵鼎 陈重芬
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天畸形 染色体核型 染色体异常
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 926-927
• 页数: 2页
• 字数: 2339字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.039

摘要

目的 探讨新生儿先天畸形与染色体异常的关系.方法 对628例先天畸形的新生儿进行染色体核型分析.结果 在628例先天畸形新生儿中,共检出207例26种异常核型,异常率为33.0％.其中三体核型167例(80.7％),罗伯逊易位14例(6.8％),缺失12例(5.8％),单体型4例(2.0％),平衡易位5例(2.4％),末端增加2例,衍生染色体、倒位和重复各1例.结论 染色体异常是引起新生儿先天畸形甚至死亡的重要因素.应用G显带技术,精确诊断患儿的染色体核型,可为临床诊断及治疗提供医学遗传学依据.