88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析

• 作者: 吴小青 安刚 徐两蒲 李英 林元 苏林涓 谢晓蕊 黄海龙
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 稽留流产 绒毛培养 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 923-925
• 页数: 3页
• 字数: 3563字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.038

摘要

目的 探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性.方法 对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果.结果 88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2％(75/88),SNP-array检测成功率100％,二者的差异有统计学意义(P<0.05).染色体分析检出异常核型41例,异常率为54.7％(41/75).SNP-array检出异常染色体47例,异常率为53.4％(47/88).两种方法同时检测成功75例,检测结果完全的一致率为84％(63/75).在12例不完全一致的样本中,包括3例平衡性结构异常、5例嵌合体、2例四倍体、1例拷贝数变异和1例单亲二倍体.结论 稽留流产绒毛组织的染色体异常类型较多,SNP-array虽然具有较高的成功率和准确度,仍需与常规的染色体核型分析联合应用,才能更为准确地揭示稽留流产的遗传学病因.