MiTF家族易位性肾细胞癌临床病理分析

• 作者: 吴义娟 晋龙 游立圣 王丽萍 眭玉霞 陈志忠
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾肿瘤 易位,遗传 免疫组织化学 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1095-1099
• 页数: 5页
• 分类号: R737.11
• 字数: 3499字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2018.10.008

摘要

目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理特点、免疫表型、分子特征、鉴别诊断及预后.方法 分析7例MiTF家族易位性肾细胞癌的临床病理资料,对肿瘤标本进行常规病理组织学、免疫组化和FISH检查,并复习相关文献.结果 7例肿瘤中女性4例,男性3例.患者年龄27～65岁,平均31.3岁.肿瘤细胞呈腺泡状、巢状、乳头状结构排列,胞质较丰富,胞质呈完全透明状至丰富嗜酸性染色.肿瘤内时常可见色素及沙砾体.2例TFEB易位性肾细胞癌显示特征性的双相型组织学形态,特征性小细胞成簇聚集在腺泡中央围绕粉染的透明基质呈“玫瑰花环”样排列.5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均分别呈细胞核弥漫强表达TFE3和TFEB.荧光原位杂交检测5例TFE3易位性肾细胞癌和2例TFEB易位性肾细胞癌均存在异常分离信号.结论 MiTF家族易位性肾细胞癌是一种少见肿瘤,TFEB易位性肾细胞癌临床更为罕见,其预后比TFE3易位性肾细胞癌较好,需结合患者年龄、病理特点、免疫表型及分子特征进行诊断.荧光原位杂交检测基因易位是诊断该肿瘤的金标准.