BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究

• 作者: 方玉莲 王懿征 舒剑波 蔡春泉
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 神经管缺损 多态性,单核苷酸 叶酸 疾病遗传易感性 儿童 汉族 同型半胱氨酸 BHMT RFC1
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 942-947
• 页数: 6页
• 分类号: R726.5|R394.93
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20180345

摘要

目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析.结果 BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95％CI:1.013～ 1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95％CI:1.089～ 2.044;OR=2.020,95％CI:1.081～ 3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95％CI:1.002～1.868).同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T (rs 1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低.结论 BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡春泉	天津市儿童医院神经外科	64	101	5.0	7.0
2	舒剑波		25	32	3.0	5.0
3	王懿征	天津医科大学研究生院	3	3	1.0	1.0
4	方玉莲		8	12	2.0	3.0