异常血红蛋白Hb New York的分子诊断及血液学特征分析

• 作者: 刘玲 卢建 姚翠泽 张艳霞 王继成 秦丹卿 骆明勇
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: Hb New York 地中海贫血 血液学特征
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 421-424
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2018.06.009

摘要

目的 对34例异常血红蛋白Hb New York患者进行基因诊断并分析其血液学特征.方法 应用血常规检测和血红蛋白电泳对所有采集的外周血标本进行分析,使用gap-PCR、PCR-RDB和DNA测序方法对所有提取的DNA标本进行β珠蛋白基因的鉴定.结果 经基因检测,25 例病例为单纯的Hb New York杂合子,其红细胞参数表现为正常或轻度降低,血红蛋白电泳提示43. 9%～52. 0%的Hb K异常带;1 例为Hb New York合并β0-地中海贫血,表现为明显降低的红细胞参数和升高的Hb K(91. 8%);8例为Hb New York合并α-地中海贫血,其血液学特征也有不同的改变.结论 单纯的Hb New York杂合子无明显的临床表现,但合并其他地中海贫血时可改变其血液学特征.