以小脑脑干为突出表现的成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症一例

• 作者: 梁凯 梁建华 马红玲
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肾上腺脑白质营养不良 小脑 脑干
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 738-742
• 页数: 5页
• 字数: 4506字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.09.014

摘要

X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析.该患者早期主要表现为言语不清、情绪低落,无明显阳性体征,多次被诊断为“神经症”.后逐渐出现饮水呛咳、行走不稳,体检表现为脑干、小脑阳性体征,颅脑MRI检查以双侧小脑半球、双侧桥臂、脑干、内囊后肢锥体束对称性异常病灶为特征,曾被考虑为“脊髓小脑变性”,最后经基因检查证实为肾上腺脑白质营养不良症.通过对该病例特点的总结报道,望为临床表现不典型的肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁建华	山东省聊城市人民医院神经内科	13	19	2.0	3.0
2	马红玲	山东省聊城市人民医院神经内科	3	2	1.0	1.0
3	梁凯	山东省聊城市人民医院神经内科	1	2	1.0	1.0