一个睑裂狭小综合征家系FOXL2基因的突变分析

• 作者: 史轶超 李红 杨慎敏 沈丽燕 王家雄 王改改 王涛 王玮 程洪波 韩慕天
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 睑裂狭小综合征 FOXL2基因 移码突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 515-517
• 页数: 3页
• 字数: 1827字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.012

摘要

目的 明确1个中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者家系FOXL2基因突变.方法 应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的FOXL2基因的外显子和邻近区进行突变筛查.结果 家系中3例患者均检测到FOXL2 c.843859dup17移码突变,19名正常家系成员均未检测到该突变.结论 FOXL2基因c.843_859dup17移码突变为该BPES家系的致病原因,其表型可表现为Ⅰ型,也可表现为Ⅱ型.