一个遗传性牙本质发育不全家系DSPP基因的突变分析

• 作者: 卢婷 徐湘民 李晓聪 熊符 胡爱勤 陈丹娜 陈栋 黄瑾
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 牙本质发育不全 牙本质涎磷蛋白基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 511-514
• 页数: 4页
• 字数: 2574字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.011

摘要

目的 对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因突变检测.方法 对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照、牙片及全景片;采集外周静脉血并提取DNA,用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子,之后采用Sanger测序进行突变筛查,随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测,同时用Swiss-Port软件预测DSPP蛋白的三级结构.结果 患者DSPP基因第2外显子存在c.50C＞T(p.P17L)杂合错义突变,其父亲也有此杂合突变,正常人群筛查未发现有突变者;该突变位于蛋白的高度保守区,有害性预测结果显示为有害,导致蛋白三级结构发生改变.结论 DSPP基因突变是导致该家系发病的分子基础,这一结果拓展了DSPP基因的突变谱,同时为该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐湘民	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	27	242	9.0	15.0
2	陈栋	郑州大学第一附属医院口腔科	11	22	3.0	4.0
3	李晓聪	郑州大学第一附属医院口腔科	4	2	1.0	1.0
4	胡爱勤	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0
5	陈丹娜	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0
6	卢婷	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0
7	黄瑾	南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室	1	0	0.0	0.0