常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的相关基因研究进展

• 作者: 石武娟 薛珊珊
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 皮肤松弛症 突变 信号传导 常染色体隐性遗传
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1027-1032
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20180697

摘要

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症是遗传性皮肤松弛症的常见类型,其发病机制尚未完全明确,但其可能的致病基因功能及其下游信号通路逐渐成为当前的研究热点.对与皮肤松弛症相关的基因及相应的信号通路的深入研究不仅为明确其发病机制奠基了良好的基础,同时,也为指导优生优育咨询指明了方向.本文主要综述近年来与常染色体隐性遗传性皮肤松弛症发病相关的基因及其信号通路的最新研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石武娟	天津市儿童医院新生儿科	5	2	1.0	1.0
2	薛珊珊	天津市宝坻区人民医院儿科	1	0	0.0	0.0