广西柳州地区4931例孕妇脊髓性肌萎缩症突变携带者的筛查及产前诊断

• 作者: 刘百灵 张旭 杨芳华 王远流 罗世强 蔡稔 谭建强
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 变性高效液相色谱 脊髓性肌萎缩症 SMN基因 携带者筛查
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 467-470
• 页数: 4页
• 字数: 2344字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.04.001

摘要

目的 对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)突变携带者筛查,了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常的携带率.方法 联合应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)和多重PCR技术对孕妇进行SMN1基因的拷贝数检测,判断其是否为携带者,并计算携带者的频率.对携带者的配偶进行筛查,并为双方均为阳性者提供产前诊断.结果 在4931例孕妇中,共检出SMN1拷贝数为1的携带者61例,检出率为1.2％.诊断SMN1纯合缺失胎儿1例.结论 广西柳州地区SMA突变的携带率略低于中国南部其他地区.DHPLC可有效筛查SMA突变的携带者,为遗传咨询和产前诊断提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张旭	空军航空医学研究所附属医院分子病理中心	2	18	2.0	2.0