Lynch综合征临床研究进展

• 作者: 周永明 李文亮
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠癌 林奇综合症 错配修复基因 免疫组织化学 微卫星不稳定
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 135-140
• 页数: 6页
• 分类号: R735.3
• 字数: 4946字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2018.04.029

摘要

林奇综合征(lynch syndrome,LS)是最常见的遗传性结直肠癌综合征,由错配修复(mismatchrepair,MMR)系统缺陷所致的一种常染色体显性遗传性疾病.临床医师由于对该疾病的认识不足及检测过程复杂导致漏诊率较高.掌握LS遗传学的知识和诊断测试的方法,对LS高危患者的识别和正确的诊断是成功筛查、实施外科手术决策和化学预防的关键,对减少癌症发生和死亡具有重要意义.对LS临床特征、分子遗传学基础、诊断标准与方法、监测、管理与治疗和LS其他相关类型的新进展作简要论述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李文亮	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	27	105	6.0	9.0
2	周永明	昆明医科大学第一附属医院肿瘤科	1	0	0.0	0.0