BoBs技术联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用

• 作者: 卢文波 周颖 张莉超 徐玲玲 施丹华 毛倩倩 鲁莉萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细菌人工染色体微珠标记技术 核型分析 产前诊断 微缺失/微重复
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 236-239
• 页数: 4页
• 字数: 3363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.020

摘要

目的 探讨细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads,BoBs)技术联合羊水细胞核型分析对宁波地区高危孕妇产前诊断临床应用的影响.方法 比较分析2779例高危孕妇的羊水细胞染色体G显带核型分析结果和BoBs检测结果.结果 对于常见染色体非整倍体(13、18、21、X和Y染色体),BoBs检测和染色体G显带核型分析的诊断符合率为98.78％;BoBs还检出未被核型分析发现的8例微重复;BoBs未检出核型分析中的17例染色体结构异常、10例嵌合体及1例三倍体.结论 BoBs技术作为新的分子遗传学产前诊断技术,其通量高、速度快以及可对9种微缺失综合征做出诊断,是传统核型分析很好的补充,提高了本地区产前诊断的水平.