"去重"在肺癌NGS数据分析中的重要作用

• 作者: 卢丹霞 吕志异 张绪超 谢至 郭伟浜 陈宇 颜文青 黄迎
• 来源期刊: 肿瘤防治研究
• 学科: 医学
• 关键词: NGS 数据分析 去重 肺癌
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R734.2
• 字数: 3649字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3971/j.issn.1000-8578.2018.17.0954

摘要

目的 探讨"不去重"和"去重"两种方法分析后各NGS相关指标间的差异, 研究"去重"在靶向捕获NGS数据分析中的重要作用.方法 通过对58例肺癌患者的DNA样本进行靶向286基因探针杂交方法建库并进行NGS检测, 每例NGS检测数据分别进行"去重"和"不去重"两种方法的生物信息学分析, 比较两种方法分析得到的NGS相关指标Mapped Reads (可比对上reads比例) 、On Target (靶向区域reads比例) 、Mean Depth (平均测序深度) 以及Uniformity (均一性) 等数据之间的差异.结果 "不去重"和"去重"两种方法分析得到平均Mapped Reads、On Target、Mean Depth和Uniformity值, 各组指标间差异均有统计学意义 (P＜0.001) ."去重"方法分析时, Mapped Reads、On Target和Mean Depth 3个指标均呈现出血浆样本与其他3种类型样本间 (FFPE、穿刺和手术) 差异有统计学意义, 在Uniformity指标上则呈现出4种类型样本间差异均无统计学意义.而"不去重"方法分析后结果正好相反.结论 去除PCR扩增所致重复序列的"去重"步骤在NGS数据分析中具有重要的作用, 能够改善结果均一性, 真实反映所测样本的DNA模板数量及等位基因频率 (AF值, allele frequency) ."去重"后结果更有助于临床决策.