微滴式数字PCR技术在两个单基因遗传病家系无创产前诊断中的应用

• 作者: 康冉冉 徐佩文 李杰 王丽娟 解洪强 邹洋 颜军昊 高媛 高明 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 微滴式数字PCR Sanger测序 无创产前诊断 单基因遗传病
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 224-227
• 页数: 4页
• 字数: 2858字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.017

摘要

目的 探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在单基因遗传病无创产前诊断中的应用.方法 应用ddPCR技术对母体外周血中胎儿游离核酸、羊水DNA进行父源性致病基因位点检测,应用Sanger测序技术对羊水DNA进行父源性致病基因位点确认.结果 ddPCR技术对孕妇外周血游离核酸检测结果与羊水DNASanger测序结果一致,显示两家系胎儿均携带父源性致病基因突变位点.结论 ddPCR技术可对微量样本进行准确、灵敏、稳定的定性分析,检测孕妇外周血中胎儿游离核酸,为父源性单基因遗传病产前诊断提供了有效、快捷、安全的检测方法.