中国汉族群体中PDCD1基因多态性与结直肠癌的相关性

• 作者: 庞华 张姝 张霁 方婷 杨以文 毛志刚 王玉芳 赵小红 赵苑村 马其钊 马晓丹 高泽华
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: PDCD1基因 结直肠癌 单核苷酸多态性 单倍型
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 219-223
• 页数: 5页
• 字数: 2600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.016

摘要

目的 探讨程序性细胞死亡受体1(programmed cell death 1,PDCD1)基因多态性与结直肠癌的发生发展的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法对426例结直肠癌患者及500名正常个体的rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点进行多态性分析.结果 rs36084323位点G等位基因在显性遗传模型下与TNM分期进展期结直肠癌的发生正关联(OR=1.59,95％ CI:1.02～2.48).rs36084323、rs11568821、rs2227981、rs2227982和rs10204525位点组成的单倍型G-G-C-T-A和A-G-C-C-G与结直肠癌的发生负关联.结论 PDCD1基因rs36084323位点AG和GG基因型与TNM分期进展期的结直肠癌存在正关联.而G-G-C-T-A和A-G-C-C-G单倍型与结直肠癌的发生负关联.